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Hipercolesterolemias
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Hipercolesterolemia

La hipercolesterolemia, o exceso de colesterol, perjudica seriamente la salud. Una dieta equilibrada y practicar ejercicio con regularidad ayudan a controlar los niveles de colesterol y a prevenir otros factores de riesgo asociados

 

Tipos de hipercolesterolemia

Existen dos tipos de hipercolesterolemia, según el origen o la causa que la produce:

  • Hipercolesterolemia primaria: en la que no se encuentra una causa evidente, o se relaciona con factores genéticos o alteraciones a nivel del transporte del colesterol en la sangre, donde también influyen los factores ambientales (dieta, vida sedentaria, etcétera).
  • Hipercolesterolemia secundaria: estas hipercolesterolemias suponen un 20% o menos de las hiperlipemias. El incremento de los niveles de colesterol está asociado a enfermedades hepáticas, como la hepatitis, colestasis y cirrosis; endocrinas, como la diabetes mellitus y el hipotiroidismo; y renales, como el síndrome nefrótico o lainsuficiencia renal crónica. Aquí también se incluyen las sustancias que aumentan los niveles de colesterol en sangre como son los progestágenos, los glucocorticoides y los betabloqueantes.

Formas graves de hipercolesterolemia

 

Hipercolesterolemia familiar (HF)

La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad hereditaria autosómica dominante –es decir, solo necesita heredar el gen defectuoso de uno de los padres para sufrir la enfermedad– debida a más de 700 mutaciones que afectan al gen del receptor de las LDL-colesterol (o colesterol malo). Afecta al 50% de la descendencia. El gen alterado se encuentra localizado en el cromosoma 19 y es la enfermedad monogénica más frecuente de la especie humana, con una prevalencia aproximada de un afectado por cada 500 sujetos sanos (0,2%).

En España se calcula que entre 80.000 y 100.000 personas serían portadoras de HF heterocigota. Sin embargo, sólo alrededor del 30% está correctamente diagnosticado y tratado.

Los pacientes con hipercolesterolemia familiar tienen valores de LDL colesterol el doble-triple de los observados en la población general, oscilando entre 190 y 400mg/dL; mientras que los triglicéridos se sitúan generalmente en valores normales, aunque en algunos casos podrían estar elevados.

La historia natural de la hipercolesterolemia familiar está íntimamente ligada al desarrollo de enfermedad cardiovascular. De hecho, la principal causa de muerte en estos pacientes es la cardiopatía isquémica:

  • El 50% de las mujeres y 85% de los varones no tratados sufrirá un evento coronario antes de los 65 años.
  • El riesgo de enfermedad coronaria es 100 veces más frecuente en población de 20-39 años portadores de HF.
  • En algunos países se le ha responsabilizado del 10% de los casos de coronariopatía precoz. De hecho no es raro que aparezca arterosclerosis grave en la juventud o mediana edad.
  • No se asocia con hipertensión arterialobesidad y diabetes. En los varones se desarrolla cardiopatía coronaria hacia los cuarenta años o antes.
  • El valor y extensión de los restantes factores de riesgo cardiovascular clásicos no es comparable al de la población general.

Estos enfermos habitualmente presentan también:

  • Xantomas tendinosos, que se deben a depósitos de colesterol, formando engrosamientos, que se presentan más frecuentemente en los tendones de Aquiles y en los tendones extensores de los nudillos, y se encuentran aproximadamente en el 75% de los adultos con hipercolesterolemia familiar (HF).
  • Xantomas tuberculosos, que son nódulos indoloros más blandos situados sobre codos y nalgas.
  • Xantelasmas; pequeños depósitos de colesterol sobre los párpados.

Por todo ello, la OMS ha reconocido que la Hipercolesterolemia Familiar es uno de los pocos trastornos genéticos que cumple todas las condiciones necesarias para desarrollar un programa de cribado a gran escala. Encuentra aquí más información sobre el diagnóstico genético de la hipercolesterolemia familiar.

Hipercolesterolemia poligénica

La mayoría de las hipercolesterolemias moderadas son de este tipo; las concentraciones de colesterol plasmático oscila entre 240 a 350mg/dL. Numerosos genes interaccionan con factores ambientales y contribuyen a la hipercolesterolemia. En este caso es probable que una dieta que incluya una elevada cantidad de grasas saturadas y colesterol, una escasa actividad física, y la edad, afecten a su gravedad. Estos enfermos:

  • Presentan xantelasmas.
  • No suelen presentar xantomas en tendones.
  • Se asocia con hipertensión arterialobesidad y diabetes.
  • Estas personas tienen mayor riesgo de desarrollar aterosclerosis. 

Hiperlipemia familiar combinada

Es una hipercolesterolemia con hipertrigliceridemia (niveles elevados de colesterol con niveles elevados de triglicéridos). Los niveles de colesterol se sitúan entre 250 y 350mg/dL, mientras que los niveles de triglicéridos varían. No se conoce si la causa se encuentra en uno varios factores genéticos, y no hay unos rasgos clínicos característicos para poder diagnosticarla.

 

Síntomas de la hipercolesterolemia

En general, en la hipercolesterolemia no se producen síntomas hasta que aparece una enfermedad vascular, como puede ser un infarto de miocardio, una angina de pecho, etcétera.

A veces se producen bajo la piel y tendones depósitos de colesterol; son los denominados xantomas, que aparecen clásicamente en las zonas interdigitales de las manos, rodillas y codos. O los xantelasmas, que son depósitos alrededor de los párpados. Estos últimos no se produce únicamente en esta enfermedad, aparecen también en personas con niveles normales de colesterol.

 
 

Estos dos tipos de alteraciones cutáneas son más frecuentes en la hipercolesterolemia familiar que en la poligénica.

 

Diagnóstico de la hipercolesterolemia

El diagnóstico de la hipercolesterolemia se realiza mediante un análisis de sangre en el que se determina el colesterol total, el nivel de triglicéridos y de lipoproteína HDL.

Una vez que se descubre una alteración en los lípidos se valora el estado y las posibles causas del paciente con hiperlipemia. Para ello se comprueban:

  • Los antecedentes familiares: diabetes, cardiopatía isquémica precoz, dislipemias.
  • Los antecedentes personales: hipertensión arterial, diabetes, cardiopatía isquémica precoz, arteriopatía periférica, ictus.

Normalmente, se realiza una exploración física, midiendo la talla, el peso, y el índice de masa corporal, y se valoran el arco corneal, los xantomas y xantelasmas. Además, es importante determinar los factores que influyen en la aparición de la hipercolesterolemia, como la dieta, los fármacos o las enfermedades existentes en el paciente.

 

Diagnóstico genético de la hipercolesterolemia familiar

El diagnóstico genético de la hipercolesterolemia familiar es el único diagnóstico de certeza que existe, por ello, la detección precoz de esta enfermedad es fundamental para implementar medidas que eviten la aparición de los síntomas de la enfermedad a edades tempranas.

El diagnóstico genético de la hipercolesterolemia familiar es el único diagnóstico de certeza que existe

La detección precoz también es muy importante para poder detectar a familiares afectos pero que sean asintomáticos

 

Tratamiento de la hipercolesterolemia

En todos los pacientes con un colesterol superior a 200mg/dL, independientemente de su riesgo coronario, debe intentarse la modificación de los hábitos higiénico-dietéticos.

El tratamiento de la hipercolesterolemia debe combinar las medidas higiénico-dietéticas y el tratamiento farmacológico. Y será individualizado para cada persona, ya que se deben tener en cuenta otros factores de riesgo, así como posibles patologías asociadas.

Tratamiento no farmacológico de la hipercolesterolemia

Dentro de las medidas higiénico-dietéticas se debe establecer una dieta equilibrada para alcanzar y mantener el peso ideal. Esta dieta será individualizada y, para asegurar su cumplimiento, deben implicarse tanto el médico como el paciente, así como la propia familia del enfermo. Una vez identificados los alimentos ricos en grasas saturadas y colesterol que ingiere habitualmente el enfermo, se evalúan también otros factores de riesgo que sean modificables. Los cambios en el estilo de vida y en la dieta no tienen un efecto inmediato en los niveles de colesterol. Es preciso esperar un lapso de tiempo de al menos tres meses para evaluar los resultados.

En cualquier caso, se deben tener en cuenta una serie de recomendaciones básicas:

  • No fumar.
  • Seguir unos hábitos dietéticos de acuerdo con la denominada dieta mediterránea. Para valorar si se cumple esa dieta existe un cuestionario de adherencia a la dieta mediterránea, que permite identificar y corregir la alimentación del paciente, en caso de que no sea la adecuada.
  • Reducir el consumo de grasas saturadas y el colesterol, y aumentar el consumo de grasas monoinsaturadas.
  • Consumir pescado al menos tres días por semana, especialmente pescado azul.
  • Consumir diariamente alimentos con alto contenido en fibra (25-30g/día).
  • Consumir entre una y cinco raciones de frutos secos por semana (una ración = 25g sin cáscara), en sustitución de grasas saturadas.
  • Realizar ejercicio físico aeróbico moderado (caminar, nadar, subir escaleras, bailar), un mínimo de 30 minutos cinco días a la semana, con una intensidad de 60-80% de la frecuencia cardiaca máxima.
  • El alcohol se puede consumir con moderación durante las comidas (

Tratamiento farmacológico de la hipercolesterolemia

El tratamiento farmacológico de la hipercolesterolemia está basado en tres tipos de fármacos distintos: las estatinas, los fibratos y las resinas de intercambio catiónico.  Existe, además, otro fármaco, el ezetimibe, que funciona inhibiendo la absorción del colesterol a nivel intestinal.

 

Los fármacos hipolipemiantes de elección son las estatinas. Han demostrado reducir los episodios coronarios y la mortalidad coronaria. Para establecer la utilidad del tratamiento es necesario esperar al menos seis semanas y, en caso de fracaso terapéutico, se recurre a doblar la dosis del fármaco. Si no se consigue disminuir el colesterol LDL (colesterol malo) con la dosis máxima de una estatina, es preciso cambiar a otra más potente, o asociar la estatina a una resina.

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Los fibratos serían la siguiente opción. Han demostrado disminuir los episodios coronarios, pero no la mortalidad coronaria ni la mortalidad total.

La colestiramina sería un alternativa a las estatinas y a los fibratos. Se ha comprobado que disminuye el número de episodios, pero no la mortalidad coronaria. Está indicada en niños con hipercolesterolemia familiar, en embarazo, o asociada a estatinas.

LDL aféresis o aféresis terapéutica

En pacientes con hipercolesterolemia familiar con cifras muy altas de colesterol LDL (colesterol malo), y que no han respondido a las terapias convencionales, existe la posibilidad de realizar la técnica de aféresis para eliminar parte del colesterol LDL.

Este procedimiento es parecido a la hemodiálisis. Por medio de una bomba se extrae poco a poco la sangre de una vena del cuerpo y se pasa por unos filtros que eliminan el colesterol LDL. Posteriormente se va reintroduciendo de nuevo en el paciente la sangre ya depurada. Esta técnica consigue reducir los niveles de colesterol LDL entre un 40 y un 80% en una sola sesión. También disminuye los niveles de otro tipo de grasas como las VLDL o los triglicéridos, manteniendo el nivel de colesterol bueno o HDL.

El procedimiento dura unas tres horas y se realiza cada una o dos semanas. No suele dar reacciones adversas aunque a veces produce cuadros de bajadas de tensión. Lo malo es que es un procedimiento muy caro –una sesión semanal puede costar alrededor de 50.000 euros al año–, principalmente por el coste de los filtros y otros materiales fungibles que se precisan, por ello este método no está disponible en muchos centros sanitarios.

 

La hipercolesterolemia es una enfermedad que no se cura, lo que se consigue es disminuir los valores de colesterol malo (colesterol LDL), con los fármacos y la dieta, hasta un nivel normal, con lo que se evita este factor de riesgo  cardiovascular.

La prevención de la enfermedad en el caso de un origen genético no existe; sí existe en el caso de hipercolesterolemia poligénica, ya que en esta influyen factores medioambientales que se pueden modificar y, sobre todo, los dietéticos.

La mejor forma de prevención es mantener una dieta equilibrada compuesta por alimentos bajos en colesterol, disminuir el consumo de aquellos alimentos ricos en grasas saturadas, y realizar ejercicio regular moderado; esto también ayudará a prevenir otros factores de riesgo de enfermedad cardiovascular que con frecuencia se asocian a la hipercolesterolemia, como son la hipertensión, la obesidad y la diabetes.

Cuidados del paciente con hipercolesterolemia

Una persona diagnosticada de hipercolesterolemia debe seguir unos controles médicos periódicos, que dependerán de los niveles de colesterol en sangre que presente, y del riesgo cardiovascular o presencia, en algunos casos, de enfermedad cardiovascular; si no tiene enfermedad cardiovascular, empezará con un tratamiento higiénico-dietético.

 
 

Es importante no abandonar nunca el tratamiento, sobre todo el farmacológico, sin que lo haya indicado el médico, ya que el control de la enfermedad es fundamental para disminuir el riesgo de enfermedad coronaria.

 

 


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