La hormona de crecimiento (GH) actúa directa o indirectamente en el crecimiento de órganos y tejidos del cuerpo.

Su secreción depende de una glándula situada en la base del cerebro, llamada hipófisis, cuya función a su vez depende del hipotálamo, órgano regulador por excelencia, gracias a la producción y liberación del factor estimulador de la hormona de crecimiento (GHRH) y de la somatostatina, que actúa como inhibidor.

También depende de otros factores como el sueño, temperatura corporal y el ejercicio.

El déficit de hormona de crecimiento es una afección de naturaleza congénita o adquirida que se caracteriza por la ausencia total o parcial de dicha hormona en plasma. Se produce cuando existe un fallo en la hipófisis, en el hipotálamo o en la vía que une el hipotálamo a la hipófisis.

Al hablar de talla baja nos referimos a los niños cuya talla se encuentra por debajo del percentil 3 (-2 DS) de los estándares poblacionales de talla para su edad y sexo.

En el 80% de los niños que presentan una talla por debajo del percentil 3 no se encuentra una causa que lo justifique. El restante 20% si que tiene un origen patológico.

Dentro del grupo de niños bajos sin causa justificada se pueden distinguir diferentes patrones de talla baja. Existe un grupo de niños con una talla por debajo del percentil 3 (-2 DS) que nacieron con una longitud normal, y sus proporciones corporales son también normales. En ellos no se encuentra enfermedad crónica que justifique su talla y su ritmo de crecimiento es lento pero uniforme. Dentro de este grupo podemos encontrar niños con crecimiento por debajo del rango familiar e inicio puberal retrasado (retraso constitucional del crecimiento y el desarrollo) y niños que cuyo crecimiento se encuentra dentro del rango familiar y el inicio de su desarrollo puberal es normal (talla baja familiar).

Los niños con retraso constitucional del crecimiento y desarrollo presentan un crecimiento normal los primeros años de vida. Posteriormente sufren un retraso situándose por debajo de la normalidad. Tienen una edad ósea retrasada. La pubertad se retrasa después de los 14 años en las niñas y los 16 años en los niños.

La talla por debajo del percentil propio de la edad del niño alerta de un posible trastorno del crecimiento

Los niños afectos de déficit congénito de GH, presentan peso y talla en rango normal al nacimiento. Es frecuente la ictericia neonatal prolongada (50% de los casos). Se pueden producir hipoglucemias en los 4 primeros años de vida. La talla suele afectarse a partir de los 3-6 primeros meses de vida, de forma que a los dos años puede encontrarse en el percentil 3 o por debajo del mismo.

La velocidad de crecimiento es lenta, inferior al percentil 25. La maduración ósea se encuentra retrasada 1-4 años en relación a la edad cronológica. Sin tratamiento, el estirón puberal se suele retrasar incluso hasta los 18-20 años.

La inteligencia es normal, pero es frecuente encontrar signos de inmadurez y dificultad de adaptación al medio social, secundarios al proteccionismo paterno y a la baja autoestima por su baja talla.

En las formas adquiridas, al inicio muestran un crecimiento normal, enlenteciendo o deteniendo su curva de crecimiento posteriormente. Tienen medidas armónicas, perímetro cefálico adecuado a la edad, retraso en el cierre de las fontanelas y cabello de crecimiento lento. La facies se describe como cara de muñeca o querubín. Es pequeña con frente abombada, raíz nasal plana y dentición alterada. Pueden tener voz aguda de tono peculiar, ligero sobrepeso, extremidades poco musculosas de aspecto grácil, y manos y pies pequeños.

En algunos niños el retraso de crecimiento es el único síntoma, por lo que resulta conveniente explorar la secreción de GH en todo paciente con retraso del crecimiento de etiología desconocida.

Las causas más frecuentes de déficit de GH son las idiopáticas

Las anomalías de la síntesis, secreción y actividad de la hormona del crecimiento (GH) habitualmente son esporádicas y heterogéneas, comprendiendo síndromes genéticos con base molecular o no (el 3% de los niños tiene un hermano con el mismo déficit, siendo más frecuentes en el sexo masculino), causas malformativas, alteraciones en el desarrollo embrionario, traumatismos, procesos hipóxicos, infecciones, tumores de la región hipotálamo-hipofisaria o cerebrales y sus tratamientos con cirugía o radioterapia, e insensibilidad periférica a la GH.

El déficit de GH puede asociarse a otros déficit hormonales de origen hipofisario, sobre todo al de hormonas sexuales, cuyo diagnóstico y tratamiento la mayoría de las veces no se realiza hasta la pubertad, que es cuando se detecta.

Puede existir también déficit de las hormonas estimulantes de la glándula tiroidea de la corteza suprarrenal, aunque con menos frecuencia.