Es un trastorno en el cual se acumulan proteínas anormales en tejidos y órganos. Las aglomeraciones de las proteínas anormales se denominan depósitos amiloides.
Causas
La causa de la amiloidosis primaria no se entiende bien. Los genes pueden ser parte de la causa.
Esta afección está relacionada con una producción anormal y excesiva de proteínas. Grupos de proteínas anormales se acumulan en ciertos órganos. Esto disminuye su capacidad para trabajar correctamente.
La amiloidosis primaria puede ocasionar afecciones como:
- Síndrome del túnel carpiano
- Daño al miocardio (miocardiopatía), lo cual lleva a insuficiencia cardíaca congestiva
- Malabsorción intestinal
- Hinchazón del hígado
- Insuficiencia renal
- Síndrome nefrótico
- Problemas de nervios (neuropatía)
- Hipotensión ortostática (caída en la presión arterial al pararse)
La amiloidosis primaria es poco común.
Síntomas
Los síntomas dependen de los órganos afectados. La enfermedad puede afectar la lengua, los intestinos, los músculos esqueléticos y lisos, los nervios, la piel, los ligamentos, el corazón, el hígado, el bazo y los riñones.
Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:
- Ritmo cardíaco anormal
- Hinchazón de la lengua
- Fatiga
- Entumecimiento de manos y pies
- Dificultad respiratoria
- Cambios en la piel
- Problemas para deglutir
- Hinchazón de brazos y piernas
- Debilidad para agarrar con la mano
- Pérdida de peso
Otros síntomas que pueden ocurrir con esta enfermedad son:
- Disminución del gasto urinario
- Diarrea
- Ronquera o cambios en la voz
- Dolor articular
- Debilidad
Pruebas y exámenes
El proveedor de atención médica lo examinará y le hará preguntas acerca de la historia clínica y los síntomas. Un examen físico puede mostrar que usted presenta hepatomegalia o esplenomegalia.
El primer paso para diagnosticar la amiloidosis debe ser realizar exámenes de sangre y orina para buscar proteínas anormales.
Otros exámenes dependen de los síntomas y del órgano que puede estar afectado. Algunos exámenes incluyen:
- Una ecografía abdominal para examinar el hígado y el bazo.
- Exámenes del corazón, como un ECG o una ecocardiografía.
- Exámenes de la función renal para verificar si hay signos de insuficiencia renal (síndrome nefrótico).
- Aspiración de grasa abdominal
- Biopsia de médula ósea
- Biopsia de la mucosa rectal
Tratamiento
El tratamiento puede incluir:
- Quimioterapia
- Trasplante de células madre
Si la afección es causada por otra enfermedad, esa enfermedad se debe tratar agresivamente. Esto puede mejorar los síntomas o retardar el empeoramiento del problema. Complicaciones como la insuficiencia cardíaca, la insuficiencia renal y otros problemas algunas veces se pueden tratar en la medida de lo necesario.
Expectativas (pronóstico)
El pronóstico depende de los órganos que estén afectados. Cuando hay compromiso del corazón y de los riñones, esto puede conducir a una insuficiencia de estos órganos y a la muerte. El compromiso generalizado (sistémico) puede llevar a la muerte en un período de 2 años.
Cuándo contactar a un profesional médico
Consulte con su proveedor de atención médica si tiene síntomas de esta afección. Igualmente consulte si le han diagnosticado esta enfermedad y presenta:
- Disminución en la orina
- Dificultad respiratoria
- Hinchazón persistente de los tobillos u otras partes del cuerpo
Prevención
No existe una forma de prevención conocida para la amiloidosis primaria.
Nombres alternativos
Amiloide primario