Anuario Farmacológico
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Detalle de Patología
| Nombre Patología: |
| Hiperplasia adrenal |
| Descripcion: |
AH son las siglas en inglés de "hiperplasia adrenal congénita". La CAH es una enfermedad hereditaria que afecta las glándulas adrenales y causa una serie de problemas de salud específicos. "Congénito" significa que la enfermedad está presente desde el nacimiento. Las glándulas adrenales , también conocidas como “glándulas suprarrenales”, son órganos cónicos que se encuentran sobre cada riñón. Producen una serie de hormonas necesarias para el funcionamiento saludable del cuerpo. Hiperplasiasignifica "excesivamente grande". En las personas con CAH, las glándulas suprarrenales no pueden producir la cantidad suficiente de una hormona llamada cortisol. Debido a que comienzan a trabajar con mayor intensidad para producir más cortisol, aumentan su tamaño y esto causa la hiperplasia. Los bebés con CAH nacen con varios cambios físicos. Sus glándulas suprarrenales generalmente son más grandes de lo normal, incluso al nacer. Las niñas con CAH pueden nacer con órganos sexuales externos que lucen más masculinos de lo que deberían. Si no se trata, tanto los niños como las niñas desarrollarán características sexuales precoces, mucho antes del comienzo normal de la pubertad. ¿QUÉ CAUSA LA CAH?Normalmente las glándulas suprarrenales producen distintas hormonas, entre ellas el cortisol, la aldosteronay los andrógenos. Las hormonas son químicos que envían mensajes a otros órganos o tejidos del cuerpo y les ordenan que realicen actividades específicas. La CAH ocurre cuando una enzima en especial llamada 21-hidroxilasa (21-OH, por sus siglas en inglés) falta o no funciona correctamente. El trabajo de esta enzima es ayudar a producir cortisol y aldosterona en las glándulas suprarrenales para que puedan liberarse cuando el cuerpo las necesita. Una de las tareas principales del cortisol es mantener la cantidad de glucosa, el azúcar que utilizan las células del cuerpo para obtener energía, a niveles normales. El cortisol también ayuda a proteger el cuerpo durante tiempos de tensión física o emocional como las cirugías, las lesiones o las enfermedades. Ayuda a regular la respuesta inmunológica y la inflamación para que nuestro cuerpo pueda lidiar con una infección o una enfermedad. Otra hormona producida por las glándulas suprarrenales es la aldosterona. Esta hormona se libera en la sangre cuando la presión arterial baja demasiado. Le ordena a los riñones que tomen sal y agua de la orina y las devuelvan a la sangre. Esto eleva la presión sanguínea al nivel normal y evita que el cuerpo pierda demasiado líquido. Los bebés con una forma de CAH llamada "hiperplasia suprarrenal congénita con pérdida de sal" no producen suficiente aldosterona y pierden demasiada sal y agua en la orina. Se deshidratan y su presión sanguínea baja demasiado. Esto puede poner en riesgo su vida si no se trata rápidamente. Las otras hormonas producidas por las glándulas suprarrenales se llaman andrógenos. Estas son hormonas sexuales masculinas. Las glándulas suprarrenales también producen una pequeña cantidad de hormonas femeninas. La mayoría de las personas con CAH produce demasiadas hormonas androgénicas y cantidades insuficientes de cortisol y aldosterona. Tener demasiadas hormonas androgénicas en la sangre hace que las niñas desarrollen cambios masculinos en los genitales. Y los altos niveles de andrógenos llevan al desarrollo sexual precoz, mucho antes de la edad normal de la pubertad, tanto en niñas como en niños.
SI NO SE TRATA LA CAH, ¿QUÉ PROBLEMAS PUEDE CAUSAR?Los efectos de la CAH pueden variar en gran medida de una persona a la otra. Existen varias formas diferentes de CAH, que se describen más abajo. La mayoría de los bebés a los que se les diagnostica CAH durante las pruebas de detección sistemática en el recién nacido tienen "CAH clásica". Uno de los tipos de CAH clásica se llama "CAH con pérdida de sal" y es una enfermedad grave que necesita tratamiento inmediato. El otro tipo de CAH clásica se llama "virilizante simple". La salud de los niños con este tipo de CAH no corre riesgos inmediatos, pero igualmente necesitan tratamiento. A una pequeña cantidad de niños se le diagnostica "CAH no clásica" mediante las pruebas de detección sistemática en el recién nacido. Este tipo generalmente causa menos problemas de salud. Los síntomas de la CAH no clásica son bastante variables de una persona a la otra. CAH clásica: "forma con pérdida de sal" Los bebés con CAH con pérdida de sal generalmente muestran algunas de las siguientes características durante las primeras semanas de vida:
Si no se trata, la deshidratación grave causa un choque, una situación grave en la que no llega suficiente sangre al cerebro y a otros órganos. En los bebés con CAH con pérdida de sal, esto también se llama "crisis adrenal" o “crisis suprarrenal”. Los signos de una crisis suprarrenal incluyen:
Los períodos de crisis suprarrenal causados por cantidades demasiado bajas de aldosterona pueden suceder en etapas muy tempranas, desde que el bebé tiene una semana hasta un mes de vida. Si un niño en estado de choque no es tratado, corre peligro de muerte. Aun cuando reciben un tratamiento cuidadoso, los niños con CAH con pérdida de sal igualmente están en riesgo de crisis suprarrenal cuando se enferman o sienten estrés. El cuerpo necesita una cantidad mayor a la habitual de hormonas suprarrenales durante enfermedades, lesiones o situaciones estresantes. Esto significa que un niño con CAH debe recibir más medicación durante estos períodos para evitar una crisis suprarrenal. Todos los bebés con CAH con pérdida de sal tienen las otras características de la CAH clásica, que se mencionan más abajo. Las niñas con CAH con pérdida de sal generalmente tienen cambios más similares a los masculinos en los genitales que las niñas con CAH virilizante simple. CAH clásica: forma virilizante simple Los efectos de la CAH clásica comienzan antes del nacimiento. El feto produce hormonas androgénicas en exceso. Esto hace que los genitales de los fetos femeninos desarrollen características masculinas. Las niñas que nacen con CAH clásica generalmente tienen un clítoris más grande. En algunas niñas no es muy notorio, pero en otras puede lucir como un pequeño pene. Las niñas también pueden tener labios vaginales unidos entre sí, pueden estar arrugados y lucir más como un escroto masculino. Algunas niñas tienen menos cambios genitales que otras. El grado de cambios similares a los masculinos no es algo que pueda predecirse antes del nacimiento. El alto nivel de hormonas androgénicas no afecta el útero ni los ovarios, los cuales se desarrollan normalmente. Las niñas que no reciban tratamiento pueden desarrollar otras características y conductas masculinas a medida que crecen. Algunos de estos cambios pueden incluir:
Los niños que no reciban tratamiento pueden tener algunas de las siguientes características:
A veces los cambios correspondientes a la pubertad precoz suceden en niños y niñas de apenas dos a cuatro años de edad. Tanto las niñas como los niños pueden tener un crecimiento acelerado durante la niñez, pero pueden terminar siendo bastante bajos de estatura de adultos. El exceso de las hormonas androgénicas en la niñez causa el crecimiento acelerado. Los andrógenos también producen una estatura más baja durante la adultez al cerrar las placas del crecimiento demasiado rápido. Algunos adultos que no recibieron tratamiento también tienen problemas de infertilidad y pueden tener dificultades para embarazarse. Los niños con CAH virilizante simple no corren riesgo de desarrollar una crisis suprarrenal grave como los que presentan la CAH con pérdida de sal. Sin embargo, las enfermedades o el estrés aumentan la necesidad del cuerpo de cortisol. Si los niños con CAH no reciben cantidades mayores de medicamentos durante una enfermedad o un período de estrés, corren riesgo de experimentar problemas de salud. CAH no clásica/CAH de aparición tardía Los bebés con CAH no clásica suelen ser saludables cuando nacen y sus genitales tienen un aspecto normal. No pierden sal y no corren riesgo de desarrollar una crisis suprarrenal. Los niños y los adultos con CAH no clásica tienen glándulas suprarrenales que producen cantidades casi normales de cortisol y cantidades normales de aldosterona. Sin embargo, tienen demasiado 17-OHP, un químico utilizado para producir cortisol, en la sangre. También producen demasiadas hormonas androgénicas. Algunas de las características que pueden verse a veces en mujeres y hombres con CAH no clásica incluyen:
Las niñas y las mujeres pueden tener:
Los niños pueden tener:
¿CUÁL ES EL TRATAMIENTO PARA LA CAH?El médico de cabecera de su bebé puede trabajar con un endocrinólogo pediátrico para brindar cuidados médicos a su hijo. Es importante que los bebés con CAH clásica sean diagnosticados lo antes posible. Esto permite administrar el tratamiento poco tiempo después del nacimiento, lo que ayuda a reducir los efectos de la CAH. El tratamiento principal para la CAH clásica es un medicamento llamado "hidrocortisona" (también llamada "cortisona") que se toma en forma de píldora. Este medicamento reemplaza el cortisol que su bebé no puede producir por su cuenta. Debe tomarse a diario y de por vida para evitar los efectos de la CAH. Tratamiento para la CAH clásica (tanto para la CAH con pérdida de sal como para la virilizante simple): Medicamento con cortisona Es importante seguir siempre las instrucciones del médico respecto de cuánta cortisona administrarle a su hijo. Demasiada cortisona puede causar síntomas temporarios del Síndrome de Cushing, por ello la dosis debe estar equilibrada cuidadosamente con la altura, el peso y el nivel de actividad de su hijo. Los signos delSíndrome de Cushing incluyen: estrías en la piel, rostro redondeado, aumento de peso, presión sanguínea alta y pérdida del tejido óseo. Además, siempre llame a su médico al comienzo de cualquier enfermedad. El cuerpo necesita más cortisol durante las enfermedades, las lesiones y los períodos de estrés. Por ello, el médico debe aumentar la dosis de cortisona cuando su hijo esté enfermo, lesionado o bajo estrés emocional o físico. Si su hijo está enfermo y no puede tomar píldoras, podrían necesitarse inyecciones de cortisona. Su médico puede aconsejarle tener siempre una carta de tratamiento de emergencia con los pasos para el cuidado de su hijo durante períodos de estrés o una enfermedad. Los niños con CAH también deberían considerar usar un brazalete de alerta médica. La hidrocortisona debe tomarse durante toda la vida para evitar los efectos de la CAH. Si se deja de tomar la medicación, se desarrollarán los síntomas. Cirugía para niñas con CAH clásica Si usted elige realizar la cirugía correctiva, puede hacerse cuando las niñas tienen entre uno y tres años. La cirugía en el clítoris generalmente oculta el exceso de tejido pero deja el clítoris en sí mismo intacto. La cirugía para separar los labios vaginales y crear una vagina normal generalmente se retrasa hasta la adolescencia. Pregunte a su médico sobre los riesgos y los beneficios de una cirugía para estos cambios y el mejor momento para realizar estas cirugías. Tratamiento para prevenir la baja estatura Existen medicamentos específicos que puede ayudar a aumentar la estatura en los niños y los adolescentes que muestran signos de fallas tempranas en el crecimiento. Ciertos medicamentos disminuyen los niveles de andrógenos. Para otros niños, la hormona de crecimiento humana, administrada mediante inyecciones, ayuda a aumentar la estatura en la adultez. Si usted tiene dudas respecto al crecimiento de su hijo, hable con su médico sobre los costos y beneficios de estos tratamientos. Tratamiento para la pubertad precoz Tratamiento adicional para la CAH clásica (para la forma con pérdida de sal) Algunos niños con CAH con pérdida de sal deben seguir un plan de alimentación que contenga más sal de lo usual. Además, su médico puede recomendar tabletas de sal para evitar la deshidratación. Es importante seguir las instrucciones del médico sobre cuánta sal darle a su hijo. Algunos niños que toman medicina no necesitan sal adicional en su dieta. Tratamiento para la CAH no clásica
Los niños y adultos con CAH no clásica generalmente necesitan menos medicamento que los niños con CAH clásica. ¿QUÉ PASA CUANDO UN NIÑO RECIBE TRATAMIENTO PARA LA CAH?Los niños con CAH que comienzan el tratamiento después del nacimiento generalmente tienen un crecimiento y desarrollo normales. En la mayoría de los niños tratados, la pubertad ocurre a una edad normal, aunque algunos pueden experimentar cambios precoces. Incluso bajo tratamiento, algunos adultos son más bajos que el promedio. Las niñas que toman medicamento generalmente tienen períodos menstruales regulares. Es posible el embarazo, aunque la fertilidad puede ser menor en algunas mujeres. Los niños con CAH con pérdida de sal que siguen un tratamiento, por lo general no tienen más crisis suprarrenales con pérdida de sal u otros problemas de salud asociados. Las mujeres embarazadas con CAH clásica con pérdida de sal deberían ser controladas cuidadosamente por un endocrinólogo durante el embarazo. La medicina puede tener que aumentarse durante el embarazo para prevenir problemas con el crecimiento del feto. ¿POR QUÉ FALTA O NO FUNCIONA BIEN LA ENZIMA 21-HIDROXILASA?Los genes le indican al cuerpo que produzca diferentes enzimas. Las personas con CAH tienen un par de genes que no desempeñan correctamente su función. Debido a las alteraciones de este par de genes, la enzima 21-OH no actúa correctamente o directamente no se produce. ¿CÓMO SE HEREDA LA CAH?La CAH se hereda como un rasgo autosómico recesivo. Afecta a los niños y a las niñas por igual. Todos tenemos un par de genes que producen la enzima 21-OH. En los niños con CAH, ninguno de estos genes funciona bien. Estos niños heredaron de cada padre un gen alterado causante de la enfermedad. Los padres de niños con CAH casi nunca tienen la enfermedad. Cada padre tiene un gen alterado que provoca la CAH. Por eso, se les llama portadores. Los portadores no tienen CAH porque el otro gen del par funciona bien. Cuando ambos padres son portadores, en cada embarazo existe un 25% de probabilidades de que el niño tenga CAH. Existe un 50% de probabilidades de que el niño sea portador, como lo son sus padres. Y, por último, un 25% de probabilidades de que los dos genes desempeñen correctamente sus funciones. Las familias con niños que tienen CAH cuentan con asesoramiento genético disponible. El consejero genético podrá aclarar sus dudas sobre cómo se hereda la CAH, qué alternativas tiene en futuros embarazos y qué pruebas están disponibles para el resto de la familia. Pídale a su médico que le recomiende un consejero genético. ¿SE PUEDE HACER ALGUNA PRUEBA GENÉTICA?El estudio genético para detectar la CAH pueden realizarse a partir de una muestra de sangre. Estos exámenes, también llamados análisis de ADN, buscan detectar cambios en el par de genes que causan la CAH. Los análisis de ADN no siempre son necesarios para diagnosticar a su hijo, pero a veces pueden ayudar a determinar si su hijo tiene CAH clásica o no clásica. También pueden ser útiles para las pruebas de detección de portadores o las pruebas prenatales, que se tratan a continuación. ¿QUÉ OTRAS PRUEBAS SE PUEDEN HACER?La CAH se confirma cuando se comprueba el nivel de 17-OHP y otras sustancias en la sangre. Pueden ser necesarias otras pruebas de orina y sangre para determinar si su hijo tiene CAH con pérdida de sal. Consulte con su médico o consejero genético si tiene alguna duda sobre la prueba genética para detectar la CAH. La CAH no clásica se confirma al analizar una muestra de sangre para determinar los niveles de 17-OHP y otras hormonas suprarrenales. ¿SE PUEDEN REALIZAR PRUEBAS DURANTE EL EMBARAZO?Si se detectaron alteraciones en ambos genes de su hijo con CAH, se pueden realizar análisis de ADN durante embarazos futuros. La muestra necesaria para esta prueba se obtiene por medio de un muestreo del vello coriónico (CVS, por sus siglas en inglés) o una amniocentesis. Los padres pueden elegir hacer los estudios de detección durante el embarazo o esperar hasta el nacimiento. Un consejero genético podrá explicarle las alternativas que tiene y aclararle todas sus dudas sobre las pruebas que le puede realizar al bebé antes o después del nacimiento. Tratamiento durante el embarazo ¿ES POSIBLE QUE OTROS MIEMBROS DE LA FAMILIA TENGAN CAH O SEAN PORTADORES?Posibilidades de tener CAH Portadores de CAH Los hermanos de cada padre tienen un 50% de probabilidad de ser portadores. Es importante informar a los demás familiares que pueden ser portadores. Existe una pequeña posibilidad de que también puedan tener niños con CAH. Todos los estados ofrecen pruebas de detección sistemática en el recién nacido para la CAH. Sin embargo, cuando ambos padres son portadores, los resultados de las pruebas de detección sistemáticas en el recién nacido no son suficientes para descartar la enfermedad. En estos casos, deben realizarse pruebas de diagnóstico especiales después del nacimiento además de las pruebas de detección sistemática en el recién nacido. ¿SE PUEDE HACER LA PRUEBA A OTROS MIEMBROS DE LA FAMILIA?Pruebas de diagnóstico Prueba para detección de portadores ¿CUÁNTAS PERSONAS TIENEN CAH?Aproximadamente uno de cada 15.000 bebés nace con CAH en los Estados Unidos. ¿HAY ALGÚN GRUPO ÉTNICO QUE TENGA MAYOR POSIBILIDAD DE TENER CAH?La CAH ocurre en personas de todos los grupos étnicos del mundo. Es más común en los esquimales Yupik; alrededor de 1 de cada 300 bebés en esta población nace con CAH. Es menos común en las personas afroamericanas y asiáticas. La CAH no clásica puede ocurrir en hasta 1 de cada 100 personas. Parece ser más común en las personas de origen judío ashkenazi, hispánico, eslavo e italiano. ¿HAY OTROS NOMBRES PARA LA CAH?A la CAH a veces también se la llama:
La forma no clásica de CAH a veces es llamada:
Algunas causas menos comunes de CAH no discutidas en este folleto son:
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